X-linked ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
南アフリカの家系から見出された遺伝子疾患で，この変異をもつ患者は40歳代になり突然聴力を失う．OASD疾患患者ではTBL1とOA1の間で遺伝子欠損が生じることによりTBL1のC末端半分が欠損した変異体を発現している．（実験医学増刊312より）
ヒトと医学のステージへ拡大する細胞周期2013
がん治療と生命現象の解明をめざして
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